RESUMO
Introducción: la hiperplasia suprarrenal congénita engloba todos los trastornos hereditarios de la esteroidogenia suprarrenal del cortisol, trasmitido por las mutaciones con carácter autosómico recesivo. El déficit de enzimático 21 hidroxilasa es la forma más frecuente de esta enfermedad, constituyendo del 90 al 95% de los casos. Objetivo: describir la correlación fenotipo-genotipo en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita diagnosticados por tamizaje neonatal. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, a 8 neonatos con hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21 hidrixilasa diagnosticado por tamizaje. Se les pidió consentimiento informado, para realizar el examen físico y la extracción de sangre para cuantificación de 17 hidroxiprogesterona y estudio molecular. Este último se efectuó en el Centro Nacional de Genética; se buscaron las mutaciones (P30L, Intrón 2, deleción de 8 pb y G318X). Resultados: el 62,5% de los pacientes presentaron síntomas clínicos, los dos pacientes en los que se presentó la forma clásica perdedora de sal, que es la forma neonatal grave, exhiben varias mutaciones en el seudogen y en el gen activo la mutación del intrón 2, el 50% de las madres fueron homocigóticas o heterocigóticas a estas mutaciones. Conclusiones: la mutación más frecuente encontrada fue la del Intrón 2. Entre las características clínicas, prevaleció la macrogenitosomía y virilización simple. Se logró realizar la correlación del fenotipo y el genotipo a la mayoría de los afectados.
Introduction: congenital adrenal hyperplasia encompasses all inherited disorders of adrenal steroidogenesis cortisol, transmitted by autosomal recessive mutations. The enzyme 21-hydroxylase deficiency is the most frequent form of this disease, constituting 90 to 95% of cases. Objective: To correlate the phenotypic characteristics with genotype in patients suffering from congenital adrenal hyperplasia diagnosed by neonatal screening in Holguin province, Cuba. Material and method: a retrospective descriptive study was performed in 8 neonates with congenital adrenal hyperplasia per 21-hydroxylase deficiency, diagnosed by screening. They were asked for informed consent to perform physical examination and blood collection for the quantification of 17-hydroxyprogesterone and a molecular study that was performed at the Genetic National Center; mutations (P30L, Intron 2, 8 bp deletion and G318X) were sought. Results: 62.5% of the patients presented clinical symptoms, the two patients who presented the classic salt loss form, which is the severe neonatal disorder, exhibit various mutations in the pseudogene and the active gene mutation Intron 2, where 50% of mothers were homozygous or heterozygous for these mutations. Conclusions: the most frequent mutation found was Intron 2. Among the clinical features, macrogenitosomia prevailed and simple virilization. The correlation of phenotype-genotype was accomplished to the most affected.
RESUMO
El término estados intersexuales o intersexo, hace referencia a aquellos recién nacidos que presentan unos genitales ambiguos, es decir, sin evidencia clara sobre el sexo asignable. La causa más frecuente de pseudohermafroditismo femenino es la hiperplasia adrenal congénita: trastorno hereditario de la esteroidogénesis suprarrenal. La causa más frecuente de ambigüedad sexual es el desorden adrenal más común en niños y niñas. Puede requerir corrección quirúrgica. El propósito de este trabajo es presentar una paciente femenina de 6 años de edad con el diagnóstico de hiperplasia adrenal congénita por déficit de 21a-hidroxilasa al nacer, genitales externos ambiguos por influencia androgénica y crisis de pérdida salina, evaluada y tratada por el Equipo Multidisciplinario de Atención a Estados Intersexuales del Hospital Pediátrico Universitario de Holguín en el año 2007 donde se realizó tratamiento quirúrgico del tipo genitoplastia feminizante que incluyó clítoris y vaginoplastia así como reconstrucción uretral con resultados favorables. Se presentò una revisión bibliográfica actualizada sobre el tema...(AU)
The intersex states term or intersex, is related with those newborns with ambiguous genitals, or without a determining sex. The most frequent cause in female pseudohermaphroditism that is a congenital adrenal hyperplasia (CAH), which is a suprarenal steroidogenesis hereditary dysfunction . It is the most common adrenal disorder in boys and girls; the most frequent cause of sexual ambiguity. It can require surgical correction. The purpose of this work was to present a case of a 6 year-old girl with CAH diagnosis with 21a-hidroxilasa deficiency at born, ambiguous external genitals due to androgenic influence and crisis of sal loss.The case was assessed by the multidisciplinary team of Attention to Intersex States of the University Pediatric Hospital , Holguín 2007 in which feminizing genitoplasty surgical treatment was applied. Clitoris and vaginoplasty were included as well as urethral reconstruction with good results. An updated bibliographical review was done on the topic...(AU)
